妇科
病例一
32岁女性，停经8+周，无诉特殊不适，查超声提示：宫内妊娠约5周，考虑胚胎停止发育可能。患者既往自然流产1次。
病例二
37岁女性，月经1-3个月一行，量少，无生育要求，查性激素提示卵巢功能减退。
病例三
35岁女性，平素月经尚规律，备孕1年多仍未怀孕，查性激素亦提示卵巢功能减退。
注
意
！
以上情况均可能与染色体异常有关。
01
复发性流产
妊娠未达到28周、胎儿体重不足g而妊娠终止者称为流产。自然流产主要病因有胚胎因素、母体因素、父亲因素和环境因素。而胚胎或胎儿的染色体异常是导致自然流产的常见原因，其中早期流产（妊娠12周前）中约占50%-60%，中期妊娠流产（妊娠12-28周）中约占1/3。
复发性流产（RSA）是指连续发生2次及以上的自然流产，其中大多数为早期流产。对于复发性流产患者建议夫妇进行外周血及流产物的染色体检查。
02
早发性卵巢功能不全
早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁以前出现的性腺（卵巢）功能减退。主要临床表现如下：
POI的发病原因很复杂，约一半是原因不明的，另外还有免疫因素、遗传因素、医源性因素、病*感染等。
其中遗传因素约占20%，可进行染色体核型分析及POI常见基因检测明确是否有异常。
检测意义
筛查致病基因，早发现，早干预；进行生育指导。
不适用人群
①自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、甲状腺功能低下等；
②医源性卵巢损伤，如卵巢手术史、卵巢肿瘤放疗化疗；
③有明确精神、心理疾病患者。
（图片来源于网络）
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